ARNT2基因突变可致新的先天畸形病症
2022-02-21 09:12 来源：厦门男科医院
Fig: ARNT2遗传物质等位基因分析方法
周围神经(CNS)的发育涉及一系列相当繁复的事件，仅限于繁复的紧致与间隔时间上协调控制肝轴突内皮细胞，肝细胞迁移，增殖与分化变为。在胚胎期CNS当中，水溶性球状-一个环-球状磷酸化系数在调控肝细胞分化变为、维持肝细胞循一个环当中起重要作用。来自爱尔兰大欧蒙德街间医院儿童心理健康研究院与内分泌科的Emma A. Webb等对新找到的一种先天畸形综合征进行时遗传学家研究，并将研究结果发表在2013年9年末10日《脑》(Brain)杂志上。编者找到可编码水溶性球状-一个环-球状磷酸化系数的ARNT2遗传物质上存在一种移码等位基因，所致了该先天畸形综合征。
编者在一个有六名患儿且血缘彼此间的堂兄弟当中找到了一种从不华盛顿邮报过的综合征，其特征为继发性（出生后的）小背畸型伴额颞叶颅内、性疾病垂质皮质醇缺少、严重的感知损害与肝脏异位持续性。编者对该堂兄弟进行时必要性的遗传学家研究，；也合子导向与线粒体序列测定揭示了症状的ARNT2遗传物质(c.1373_1374dupTC)上存在一个属于自己；也合性移码等位基因，该遗传物质编码水溶性球状-一个环-球状磷酸化系数。此等位基因所致症状变为纤维肝细胞当中ARNT2磷酸化质和蛋白表达减少，不能大幅提高检测水平，这与无义密码子介导等位基因磷酸化质分解及ARNT2机制缺失完全一致。编者还找到ARNT2在仅限于神经系统在内的周围神经当中以及人胚胎发育过程的肾管当中存在表达。
该研究首次证明了ARNT2在人类神经系统-垂质轴、出生肩膀发育及感知与肝脏机制当中的关键人物，可能所致进行时性神经机制持续性、先天性垂质机能减退与视网膜后的感知通道机制障碍。
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