JAMA 病例面对：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自美国西费恩伯格医科泌尿外科的 Brannigan 哈佛大学近期在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志报道了一则有趣的病症，我们顺便看一看。

该病变是一位 25 岁的年长，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉勃起动态障碍、射精障碍等性动态低下的一系列临床病患者状。既往有多动病患者病症，服用右旋吗啡/吗啡。近期无分娩计划，但对将会分娩能力非常重视。

体格安全检查：身极高 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育正常人，无外在畸形，无标新立异，病变泌尿腹腔萎缩，每个仅 4 ML（正常人体积约 20 mL），附睾、精索无反常。

根据病症及体格抽血，研究小组安全检查如下：

那么，问题来了，作为一名医生，你会如何分析方法上述病情？

A: 病变应属极高促性腺激以次性动态有所增加病患者（临床表现腹腔动态心力衰竭），需有利于在行生殖细胞核型分析方法。

B: 病变应属低促性腺激以次性动态有所增加病患者（化脓性腹腔动态心力衰竭），需有利于在行头颅核磁共振安全检查。

C: 病变激以次低水平正常人，应再考虑一般来说体内缺少或许。

D: 病变目在此之前予以外源性荷尔蒙疗程。

正确答案是 A，你题目了吗？

浅谈两种促性腺激以次

两种促性腺激以次——肝细胞刺激以次（FSH）和黄体人类基因（LH）是包含α位点和β位点的小分子，并因此决定其各自的生态学特性。在年长体内，FSH 可刺激腹腔默许细胞，从而默许精原细胞进在行减数分裂增殖及成熟，此外，LH 可刺激腹腔间质细胞分泌荷尔蒙。

FSH 是体内生成的晴雨表，FSH 低水平升极高往往表明体内生成缩减, 但需注意，血清 FSH 低水平正常人并不等同于体内生成正常人。总括，当风险评估年长体内缺少时，FSH 低水平以及腹腔体积可用于鉴别一般来说无精病患者（FSH 及腹腔个数正常人）和非一般来说无精病患者（FSH 升极高，腹腔小）。不同研究小组，成年年长的 FSH 正常人值范围亦不同，本病症为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 该公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 该公司）、1.0-18.0 mIU/mL（卡莱尔疗养院）。一些组织甚至推出了较为具体的正常人值范围，提出年长正常人的 FSH 低水平限额在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 分泌有节律性变化，所以在 FSH 低水平正常人的在此之必要下，一再测定、证实结果并未必要。1992 年，世界卫生组织提拔酶联病原体高效率作为测定 FSH 低水平的金标准。

病症分析方法

虽然该例病变 FSH 低水平正常人，但其促性腺激以次低水平升极高、泌尿腹腔萎缩以及体内完全缺少，上会临床表现腹腔动态心力衰竭或许。无精病患者约占总体的 1%，15% 的无精病患者病变确诊有DNA反常，常见的有 Y 生殖细胞旋缺失和生殖细胞核型反常。再考虑该例病变最或许的确诊是 Klinefelter 性疾病，应进在行生殖细胞核型分析方法。

Klinefelter 性疾病的发病率约为 1/500-1/600，病患者状临床表现不典型, 病变常常在风险评估分娩能力时被确诊出，仅 10% 在青春期在此之前被完全一致确诊。一般来说 Klinefelter 性疾病病变的 FSH 低水平极高于 30 mIU/mL，荷尔蒙低水平低于 300 ng/dL，但需要注意的是，FSH 低水平轻度升极高甚至荷尔蒙低水平正常人并不能排除 Klinefelter 性疾病的或许。尽管 90% 的 Klinefelter 性疾病病变出现无精病患者，但通过电子显旋镜整块腹腔取精高效率，最少 2/3 的病变可有效获取体内，继而通过**胞浆内单体内施打进在行体外受精，且不会增加性生殖细胞反常基因突变给后代的风险。对于电子显旋镜整块腹腔取精法术的时机，一些研究者认为，Klinefelter 性疾病病程慢慢进展，一旦体内开始产生，应尽早在行电子显旋镜整块腹腔取精法术，然而对此观点业内尚未达成共识。

与这样一来揭示的临床表现腹腔动态心力衰竭不同，化脓性腹腔动态心力衰竭的促性腺激以次低水平较低或低于正常人，荷尔蒙低水平某种程度较低，即低促性腺激以次性动态有所增加病患者。其致病有数影响外周、垂体动态的各种因以次、有先天性（如 Kallmann 性疾病、空蝶鞍性疾病、血色沉着病），也有后天后生（如泌乳以次瘤、脑组织放疗两书）。

外源性给予荷尔蒙将引发外周和垂体的种系统闭环，降低 FSH 和 LH 低水平。但这种疗法某种程度会诱发内源性荷尔蒙产生，影响体内生成。

一般来说无体内病患者的致病有数腹腔或阴囊外伤、腹股沟或盆腔手法术两书、生殖道感染疤痕、射精管梗阻、先天性泌尿切除缺如（CFTR 突变）、泌尿切除结扎等等。但一般来说无体内病患者病变的 FSH 低水平和腹腔个数均是正常人的。

病变病症

随后，通过DNA样品，该例病变确诊患 Klinefelter 性疾病，核型反常为 47,XXY。在建议书DNA顾问后，病变在行电子显旋镜整块腹腔取精法术，后体内最终取出并冻存。在接下来几年中所，病变慢慢都将性腺动态有所增加的多种病患者状，如荷尔蒙低水平降低，随后遵从荷尔蒙替代疗程。

临床启示

再一，Brannigan 哈佛大学强调，若年长病变 FSH 低水平增极高，荷尔蒙低水平正常人或较低，应再考虑示临床表现腹腔动态心力衰竭或许。商业研究小组的 FSH 参考值范围一般来说比非标准正常人值限额更极高以鉴别体内发生是否受损。若年长病变存在 FSH 低水平增极高、泌尿腹腔萎缩、体内绝对缺少等病患者状临床表现，应再考虑 Klinefelter 性疾病的或许，并进在行生殖细胞核型分析方法。虽然 Klinefelter 性疾病的病患者状和临床表现（FSH 低水平增极高）在青春期后便慢慢显现，但大部分病变年中风险评估分娩能力时才被确诊出。

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撰稿： 张开平